Historie a současnost registrace vrozených vad v České republice
Registrace vrozených vad v České republice
Hlášení a registrace vrozených vad (VV) v České republice (ČR) má dlouholetou tradici a v současné době představuje konsekutivní řadu od roku 1961. Od svých začátků až do současnosti prošla registrace v ČR řadou kvantitativních a kvalitativních změn.
Česká republika se stala jedním z prvních států na světě, kde byla zahájena registrace vrozených vad. První počátky registrace vrozených vad v České republice byly položeny v Ústavu pro péči o matku a dítě (ÚPMD), kdy již v roce 1959 MUDr. Jiří Kučera,CSc. začal s registrací případů vrozených vad v Praze a Středočeském kraji. Od již výše zmíněného roku 1961 jsou k dispozici výsledky registrace VV z celé ČR.
Oficiální registrace a hlášení vrozených vad bylo v České republice zavedeno od 1. ledna 1964 u dětí živě a mrtvě narozených a u dětí zemřelých na novorozeneckých úsecích ženských oddělení. Tato registrace navazovala na neoficiální registraci vedenou od roku 1961. Od 1. ledna 1965 došlo následně k rozdělení hlášení na vady vyskytující se u dětí perinatálně zemřelých (tj. dětí mrtvě narozených nebo zemřelých do 7 dnů) a u dětí žijících více než 7 dnů. Vrozené vady u dětí perinatálně zemřelých se hlásily na tiskopise "Hlášení o perinatálně zemřelém dítěti a o převozu nezralého dítěte" a u dětí žijících více než 7 dní hlásila ženská oddělení nemocnic (porodnic) zjištěné vrozené vady na sdružených děrných štítcích "Statistický lístek dítěte s vrozenou vývojovou vadou". V této době se hlásilo pouze 36 druhů vybraných vrozených vad, které lze bezpečně diagnostikovat u novorozence, který přežil prvních 7 dnů života a celostátní registrace vrozených vad tak zůstala omezena pouze na novorozenecké úseky a nepodchycovala děti s vrozenými vadami, které byly diagnostikovány až v průběhu dalšího života dítěte.
Od 1. dubna 1975 dochází v hlášení vrozených vad ke změně. Počet hlášených vad vzrostl ze 36 na 60 a od této doby byly hlášeny vrozené vady zjištěné u živě narozených dětí až do 1 roku věku dítěte. Hlášení se tehdy provádělo na "Statistickém lístku dítěte s vrozenou vývojovou vadou" - tiskopis SEVT 23 568 3.
Další zásadní změna vstoupila v platnost 1. ledna 1994 v souvislosti se zavedením 10. revize Mezinárodní klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (dále MKN - 10). Pro hlášení vrozených vad se od tohoto data zavádí nově upravený tiskopis NZIS 015 0 - Statistický lístek dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Nově se definuje soubor dětí, za které se vrozené vady hlásí, i okruh vrozených vad, za které se vyplňuje tiskopis. Sledují se vrozené vady zjištěné u dětí do dokončeného 15. roku života, tj. do 15. narozenin, a u mrtvě narozených dětí. Hlásí se vybrané nejčastější vrozené vady, podle 10. revize MKN z kapitoly XVII. - Vrozené vady, deformace a chromosomální abnormality.
Pro rok 1995 se dále rozšířil okruh hlášených vad, a to na všechny vrozené vady dle výše uvedené kapitoly MKN - 10. Vrozené vady se hlásí na tiskopise NZIS 015 1 - Statistický lístek dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Od této doby je možné hlásit i nestrukturální vrozené vady - např. vrozené metabolické poruchy.
Od 1. ledna 1996 byl zaveden tiskopis NZIS 015 2 - Statistické hlášení - vrozená vada plodu nebo dítěte. Součástí oficiálního povinného hlášení se tak stávají i údaje o pozitivní prenatální diagnostice bez ohledu na to, zda-li došlo k ukončení těhotenství nebo ne. K tomuto datu byl i nově definován soubor plodů a dětí podléhajících hlášení. Sledují se vrozené vady podle kapitoly XVII. - Vrozené vady, deformace a chromosomální abnormality - MKN - 10, zjištěné:
- u plodů, kdy se vrozená vada zjistila při prenatální diagnostice, a u samovolných potratů nad 500 gramů
- u mrtvě narozených dětí
- u dětí do dokončeného 15. roku života
Další změna byla provedena k 1. lednu 1997. K hlášení se používá tiskopis NZIS 015 3 - Statistické hlášení - Vrozená vada plodu nebo dítěte a jsou sledovány všechny vrozené vady (i mimo kapitolu XVII.). Kontrolu vyplňování tiskopisů, jejich kódování, pořizování a zpracování provádějí pracoviště ÚZIS ČR. Vrozené vady jsou jedním z informačních systémů v rámci Národního zdravotnického informačního systému (NZIS), který je veden v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR).
K 1.1.2002 byl vyhlášen Národní registr vrozených vad - Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky, částka 14/2001 z prosince 2001. ÚZIS ČR je zpracovatelem výše zmíněného registru a jeho činnost a zpracování dat z tohoto registru je dále upravena ÚZISem vydanou Metodikou NZIS (Národní zdravotnický informační systém) č. 59.
Podrobné analýzy incidencí, jakož i čtvtrletní monitorování výskytu vrozených vad za Českou republiku se však v průběhu tohoto období prováděly v ÚPMD, kde MUDr. Jiří Kučera, CSc pracoval. Data získaná z ÚZIS, často doplněná o další podrobnější data získaná z krajských nebo okresních údajů byla pravidelně analyzována v ÚPMD a prezentována na řadě tuzemských i zahraničních konferencí nebo formou publikací v odborných periodicích. Po úmrtí MUDr. Kučery se stal odborným garantem těchto analýz v ÚPMD jeho spolupracovník - MUDr. Antonín Šípek, CSc.; pracuje v ÚPMD od roku 1986 a od svého nástupu se věnoval problematice epidemiologie vrozených vad a jejich prenatální diagnostice. V devadesátých letech se stal garantem kvalitativních změn v registraci vrozených vad vedené v ÚZIS a od roku 1991 provádí v ÚPMD podrobné analýzy a rozbory dat z Národního registru vrozených vad v ČR. Tyto analýzy jsou určeny především odborníkům ze souvisejících oborů a staly se jedním z každoročních podkladů hodnocení kvality prenatální a perinatální péče. Staly se tak nedílnou součástí rozborů sekce perinatální medicíny České gynekologicko-porodnické společnosti a Společnosti lékařské genetiky, ale mají své místo i v analýzách Neonatologické a Pediatrické společnosti.
Vznik vrozené vady
Vznik vrozené vady (VV) je většinou důsledkem střetu mezi genotypem jedince a zevním prostředím. Čistě autozomálně dominantní a autozomálně recesivní, či na X chromozóm vázané vady jsou méně zastoupené než tzv. polygenní - multifaktoriální vrozené vady. Četnost jednotlivých typů vrozených vad je tedy efektem výše zmíněných střetů. Zatím však nedokážeme odlišit, zda-li je četnost vrozených vad nízká proto, že vzniká vzácně nebo proto, že vzniká sice stejně často jako vrozená vada střední nebo vysoké incidence, ale dochází k jejímu konečnému úbytku ve formě časných spontánních potratů.
Vrozené vady stále patří k hlavním příčinám perinatální a kojenecké úmrtnosti v České republice (ČR). Je proto velmi důležité znát podrobná a přesná data o nejčastějších a nejzávažnějších VV.
K počtům případů dětí narozených s VV je nutné dále vzít v úvahu i čísla o prenatálně diagnostikovaných případech VV a v těchto případech ukončených těhotenství interrupcí. Teprve tato kompletní čísla nás informují o celkovém rozsahu teratogeneze.
Epidemiologií vrozených vad se zabývá populační teratologie, která hodnotí rozsah teratogenese v celé populaci a v dlouhých časových řadách. Jejím úkolem je hledat průměrné četnosti vrozených vad v dané populaci, v určitém období a v daném prostředí, sledovat, zda v průběhu času nevznikají konsistentní trendy, i krátkodobé, jednorázové nebo opakované odchylky nad nebo pod průměrnou incidenci. Tu si zatím odvozujeme z dlouhodobých průměrů.
Sekundární prevence vrozených vad a patologických stavů zabraňuje narození postiženého dítěte předčasným ukončením gravidity. Zasahuje až po vytvoření patologické zygoty v různých stadiích intrauterinního vývoje zárodku nebo plodu - jde tedy o postzygotickou prenatální prevenci. Ke zjištění těchto abnormálních fenotypů využíváme metod prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika využívá metod jak neinvazivních, tak invazivních. Mezi neinvazivní patří vyšetření těhotné ultrazvukem, kdy jsou diagnostikovány morfologické anomálie orgánů a těla plodu. Ultrazvukové vyšetření má nezastupitelné místo i při realizaci dalších, invazivních metod (CVS, amniocentéza, odběr fetálních tkání - viz. dále). Další, pro plod neinvazivní metodou je screeningové vyšetření séra těhotné ženy na stanovení hodnot biochemických markerů, jako alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (HCG) nebo estriolu. Vysoké hodnoty AFP svědčí o možné rozštěpové vadě, např. anencefalie, meningomyelokéla, gastroschiza a omfalokéla. Nízké hodnoty AFP mohou signalizovat riziko chromosomální aberace plodu, zvláště Downovy choroby.
Z invazivních metod je nejčastější odběr plodové vody pomocí amniocentézy, eventuálně odběr choriových klků (CVS - chorionic villous sampling). Tyto odběry se nejčastěji využívají ke stanovení chromosomální výbavy plodu, vzácněji se zjišťují některé metabolické choroby (většinou ve spolupráci se zahraničními pracovišti). Nověji se pak buněk z plodové vody nebo choriových klků využívá k izolaci DNA a vyšetření pomocí metod molekulární genetiky. K těmto účelům je možno využít i krve plodu získané při punkci pupečníku (kordocentéza), ev. tkáně získané při placentocentéze. Pro úplnost nutno ještě doplnit metody invazivní o fetoskopii, která se může využít jak pro přímou vizualizaci plodu, tak k odběru tkání plodu (nejčastěji kůže).
Prenatální diagnostika
Prenatální diagnostika se v České republice začala rozvíjet v 70. letech. V roce 1971 začalo provádět cytogenetické vyšetření buněk získaných odběrem plodové vody pracoviště ÚVVD Praha - Motol, 1972 pracoviště FVL UK Praha - Albertov, 1976 ÚPMD Praha - Podolí, v tomtéž roce OLG v Olomouci. K rozvoji dalších pracovišť zabývajících se prenatální diagnostikou dochází hlavně v letech 1983 - 1988. V prvních letech šlo hlavně o záchyt Downova syndromu u žen nad 40 let, později se indikace k prenatální diagnostice zkracovala až k nynějším 35 letům věku těhotné.
Výsledky prenatální diagnostiky a metod sekundární prevence se u nás podrobněji evidují od roku 1985. Vychází z hlášení, která podávají jednotlivá oddělení lékařské genetiky (OLG) v ČR. Tato v prvních letech zpracovával MUDr. Jiří Kučera, CSc. z oddělení populační teratologie v ÚPMD (Ústav pro péči o matku a dítě) v Praze, v současné době je zpracovává Prim.MUDr.Vladimír Gregor z OLG Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze.